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Cromosomas: ¿qué son y cuántos tiene el ser humano?

Revisamos qué son los cromosomas y conceptos relacionados, como los cariotipos y los homólogos.

 

Los cromosomas son estructuras clave en la determinación de nuestra identidad, ya que contienen la mayor parte de la información genética de una persona. Estas estructuras filiformes fueron descubiertas en 1842 por el científico Karl Wilhelm von Nägeli.

En este artículo responderemos a preguntas como qué son los cromosomas o cuál es el número de cromosomas humanos. Asimismo explicaremos qué son los cariotipos, un concepto estrechamente asociado al de cromosoma.

¿Qué son los cromosomas?

Un cromosoma es una estructura filiforme que se encuentra en el núcleo de la mayoría de las células. Los cromosomas son los encargados de portar el material genético en forma de una secuencia lineal llamada ácido desoxirribonucleico (ADN).

En las células procariotas, que son aquellas que no tienen núcleo, el genoma está contenido en un único cromosoma de ADN circular. En las células eucariotas, en cambio, los cromosomas tienen una estructura mucho más compleja.

La función de los cromosomas es condensar la cadena de ADN. Un solo cromosoma desenrollado podría tener una longitud de hasta 7,6 cm. Los genes son parte de la secuencia de ADN llamada ADN codificante. El ADN no codificante representa secuencias que no tienen genes. De los 3 mil millones de pares de bases que existen en el ADN humano, solo hay alrededor de 40,000 genes.

Las secciones no codificantes del ADN dentro de un gen se llaman intrones, mientras que las secciones codificantes del ADN se llaman exones. Después de la transcripción de ADN a ARN, el ARN se procesa. Los intrones del ARNm se eliminan de la molécula de ARNm recién formada antes de que abandone el núcleo.

Los pares de cromosomas se llaman homólogos. Cada cromosoma por separado dentro del duplicado son cromátidas hermanas. Las cromátidas hermanas están unidas entre sí por una estructura llamada centrómero.

Los cromosomas parecen tener la forma de una X después de que el material se duplica. La parte inferior y más larga de la X se llama brazo largo del cromosoma (brazo q) y la porción superior y más corta se llama brazo corto del cromosoma (brazo p).

Número de cromosomas humanos

El genoma humano, que representa la cantidad total de ADN en una célula humana típica, tiene aproximadamente 3 × 109 pares de bases; si estos pares de nucleótidos fueran letras, el libro del genoma tendría más de un millón de páginas.

Hay 23 pares de cromosomas y en total tenemos 46 cromosomas en una célula diploide. Una célula diploide es un tipo de célula que contiene todo el material genético.

En una célula haploide, en cambio, solo hay la mitad del material genético. Por ejemplo, las células sexuales (el espermatozoide y el óvulo) son haploides, mientras que muchas otras células del cuerpo son diploides.

Uno de los cromosomas en el conjunto de 23 es X o Y (cromosomas sexuales), mientras que al resto se le asignan números del 1 al 22. En una célula diploide los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Durante la fecundación, la célula sexual masculina se combina con la célula sexual femenina para poder formar una nueva célula. Esta célula es el cigoto, que finalmente se convierte en un embrión. Si se da el caso que una de las células sexuales presenta el conjunto cromosómico multiplicado, entonces el cigoto tendría un conjunto extra de cromosomas. Esta condición cromosómica se llama triploidía y representa una anomalía que generalmente suele acabar en un aborto espontáneo.

Las células sexuales se forman en un tipo especial de división celular llamada meiosis. Durante la meiosis hay 2 rondas de división celular que se encargan de asegurarse de que las células sexuales reciben una cantidad haploide de cromosomas.

Otras especies tienen diferentes números de cromosomas en sus núcleos. Los mosquitos, por ejemplo, tienen 6 cromosomas. Los lirios tienen 24 cromosomas, las lombrices 36, los chimpancés 48 y los caballos 64.

El mayor número de cromosomas se encuentra en el helecho lengua de serpiente (Ophioglossum), que tiene más de 1.000 cromosomas. La mayoría de las especies tienen aproximadamente, de promedio, de 10 a 50 cromosomas.

Cariotipos y su uso en el diagnóstico médico

Los cromosomas son estructuras que pueden ser visibles utilizando microscopios justo antes de la división celular, cuando el ADN se va desenrollando a medida que se replica. En este momento se pueden ir tomando imágenes o fotos del cromosoma duplicado e ir uniendo los pares de cromosomas utilizando patrones característicos de las bandas que aparecen en los cromosomas cuando se tiñen con un tinte llamado giemsa. La disposición resultante de este proceso se llama cariotipo.

Los extremos del cromosoma se denominan telómeros. Estas estructuras son necesarias para mantener la estabilidad y han sido asociadas con el envejecimiento. Una enzima llamada telomerasa mantiene la longitud del telómero. Las células más viejas tienden a tener telómeros más cortos. El telómero tiene una secuencia repetida (TTAGGG) y los telómeros intactos son importantes para los procesos de replicación del ADN.

Los cariotipos son útiles para diagnosticar algunas alteraciones genéticas, porque el cariotipo puede revelar una anomalía en el número de cromosomas o en cambio, alteraciones en la estructura de éste.

Por ejemplo, el síndrome de Down puede ser causado por un cromosoma 21 adicional llamado trisomía 21. Un cariotipo de un niño con síndrome de Down revelaría este cromosoma adicional.

Referencias bibliográficas:

  • Chromosome. (2005). In K. L. Lerner & B. W. Lerner (Eds.), World of Forensic Science (Vol. 1, pp. 142-145). Detroit: Gale.

  • Scogna, K. (2004). Chromosome. In K. L. Lerner & B. W. Lerner (Eds.), The Gale Encyclopedia of Science (3rd ed., Vol. 2, pp. 875-879). Detroit: Gale.

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