Desde la época de Mendel hasta la actualidad, la genética (la ciencia que estudia la herencia biológica) ha avanzado muchísimo, pero todavía queda otro tanto por descubrir.
A lo largo de este artículo descubriremos qué son los genes, cuáles son sus funciones y cómo se asocian al ADN y los cromosomas, entre otros conceptos clave de la genética.
¿Qué son los genes?
En el campo de la biología, los genes son una sección del ADN (ácido desoxirribonucleico) que lleva a cabo diferentes funciones como, por ejemplo, la fabricación de proteínas. Las largas hebras de ADN que integran muchos genes forman los cromosomas, y estos se localizan dentro del núcleo de cada una de las células.
Durante la expresión genética, el ADN se copia primero en ARN. El ARN o ácido ribonucleico es una molécula polimérica que posee una papel esencial en diversas funciones biológicas como la codificación, decodificación, regulación y expresión de los genes.
El ARN y el ADN son ácidos nucleícos que, junto a los lípidos, las proteínas y los carbohidratos, constituyen las cuatro macromoléculas principales básicas para poder constituir todas las formas de vida conocidas.
La transmisión de los genes a la descendencia de cualquier organismo, humano o no, es la base de la herencia de los rasgos fenotípicos. Estos genes forman diferentes secuencias de ADN conocidas como genotipos. Estas secuencias, junto con factores ambientales y de desarrollo determinan cuáles serán los fenotipos. Es decir, aquellas características físicas perceptibles a la vista como el color de ojos o de cabello.
En los genes pueden ocurrir diferentes tipos de mutaciones en su secuencia, dando lugar a unas variantes conocidas como alelos. Los alelos codifican versiones sutilmente diferentes de la una proteína, lo que origina diferentes características fenotípicas y, en ocasiones, son la base de algunas enfermedades genéticas.
Con el paso de los años y el avance de las investigaciones, el concepto de “gen” se ha ido refinando y continúa modificándose según se van realizando diferentes descubrimientos. Por lo tanto, una definición general y actualizada de este término hace referencia al gen como un locus de secuencia genómica hereditaria que, al expresarse, afecta a los rasgos de un organismo.
¿De qué están hechos los genes y cuál es su función?
Un gen consiste en una combinación larga de cuatro bases de nucleótidos diferentes. Estos nucleótidos son productos químicos que pueden combinarse de infinidad de maneras. Los cuatro nucleótidos son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Las diferentes combinaciones de estas letras otorgan a los organismos vivos sus características particulares. En el caso de las personas, una combinación específica puede resultar en que la persona tenga los ojos azules, mientras que una combinación diferente se expresa con los ojos marrones.
Los genes determinan casi todas las características de un ser vivo. Cada uno de los genes puede afectar a un rasgo específico, tanto visible como no visible, y pueden interactuar o verse influenciados por el entorno cambiando lo que produce el gen y la forma en la que este se expresa.
Por ejemplo, los genes “deciden” cientos de factores internos y externos como por ejemplo un color de cabello o de piel determinados, pero también, una gran variedad de enfermedades genéticas o hereditarias que la persona puede desarrollar.
¿Qué son el ADN y los cromosomas?
Tal y como se menciona en el primer punto, el concepto “gen” se asocia estrechamente con los términos “ADN” y “cromosomas”. Ahora bien, ¿sabemos exactamente en qué consisten ambos conceptos y qué relación tienen con los genes?
Ácido desoxiribonucleico (ADN)
La gran mayoría de los organismos vivos tienen sus genes codificados en largas cadenas de ADN. El ADN consiste en una cadena compuesta por cuatro tipos de nucleótidos, cada una de ellas con un azúcar, un grupo fosfato y una de las cuatro bases de nucleótidos nombradas anteriormente.
Dos cadenas de ADN giran una alrededor de la otra para formar la famosa doble hélice de ADN. La especificidad del emparejamiento de bases ocurre porque la adenina y la timina se alinean para formar dos enlaces de hidrógeno, mientras que la citosina y la guanina conforman tres de estos mismos enlaces.
Por lo tanto, las dos hebras que forman el ADN deben ser complementarias, haciendo que sus secuencias de bases coincidan de modo que los nucleótidos de la una cadena se emparejen correctamente con los de la otra, y así sucesivamente.
Cromosomas
El conjunto total de genes de un organismo o de una célula es conocido como genoma, el cual se almacena en uno o más cromosomas. Un cromosoma consiste en una única hélice de ADN muy larga en la que se codifican miles de genes.
La región del cromosoma en la que se encuentra un gen particular se llama locus y cada locus alberga un alelo de un gen. Sin embargo, estos alelos no tienen porqué ser iguales en todas los organismos. Los miembros de una población pueden tener alelos diferentes en locus, cada uno con una secuencia de genes ligeramente diferentes.
Los cromosomas guardan la información hereditaria para todo, desde la altura hasta el color de ojos. En la mayoría de organismos, humanos, animales y plantas, los cromosomas están dispuestos en pares dentro del núcleo de una célula.
Las personas tenemos un par adicional de cromosomas sexuales, lo que implica que tenemos un total de 46 cromosomas: 22 pares llamados autosomas y un par de cromosomas sexuales que se conocen como X e Y, los cuales determinan el sexo biológico de la persona.
Mientras que el sexo femenino se determina con los cromosomas XX, el masculino lo hace con los cromosomas XY. Este sistema de determinación de sexo se encuentra también en la mayoría de los mamíferos, reptiles y plantas.
El genoma humano
En el apartado anterior ya mencionamos que todo el ADN de una célula conforma el genoma, y esto se aplica también a las personas. Se estima que hay aproximadamente 20.000 genes importantes localizados en uno de los 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo celular.
El ADN de los genes constituye solamente el 2% del genoma humano. Desde el año 1990, cada una de las secuencias de genes descubiertos se registran meticulosamente en cuanto a su ubicación específica, secuencias, etc. Toda esta información se almacena en una base de datos de acceso público que forma parte del conocido Proyecto del Genoma Humano.
El Proyecto del Genoma Humano es el mayor proyecto de investigación de la ciencia moderna. El objetivo de este proyecto es determinar la secuencia de los pares químicos que componen el ADN de las personas, así como identificar y mapear los 20.000 genes que conforman nuestro genoma.
Con esto se espera proporcionar a los investigadores las herramientas necesarias para comprender los factores genéticos de las enfermedades humanas, así como abrir una puerta para nuevas estrategias de diagnóstico, tratamiento y prevención.
El Proyecto del Genoma Humano se completó en el año 2003, habiéndose encontrado más de tres mil millones de combinaciones de nucleótidos -es decir, más de tres mil millones de combinaciones que conforman la colección de características genéticas que pueden formar el cuerpo humano.