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Enfermedad (corea) de Huntington: qué es, síntomas y causas

La enfermedad de Huntington es un trastorno motor degenerativo que causa la muerte en 10-20 años.

 

La corea de Huntington es una enfermedad hereditaria que afecta al cerebro, causando síntomas diversos que afectan a la motricidad, a la cognición y al bienestar psicológico. El estado de las personas que sufren el mal de Huntington se deteriora de forma progresiva hasta que se llega a la dependencia total, y en la actualidad no existe ninguna cura.

A continuación describiremos los síntomas, las causas y el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Para ello nos basaremos en la evidencia acumulada por la comunidad científica en las últimas décadas.

Enfermedad de Huntington: desarrollo histórico

Desde la Edad Media el término “corea” se usa para hablar de contracciones musculares involuntarias e irregulares que en ocasiones se comparan con bailes. De hecho, la palabra griega “khoreia” designaba un tipo de baile, y durante mucho tiempo se habló de la corea de Huntington como “baile de San Vito”.

La primera descripción de lo que hoy entendemos como corea de Huntington fue elaborada por el médico Charles Oscar Waters en una carta escrita en el año 1841. Sin embargo, el nombre proviene del de George Huntington, quien describió los síntomas de esta forma de corea hereditaria de forma más detallada.

Para Huntington y otros expertos de la época, los signos más llamativos y nucleares de la enfermedad eran los característicos movimientos coreicos, el deterioro progresivo que implica, su asociación con la demencia y su carácter hereditario.

En 1993 un gran número de investigaciones que se llevaron a cabo en todo el mundo desde la década de los 60 y que fueron lideradas por la Hereditary Disease Foundation (“Fundación de Enfermedades Hereditarias”) revelaron que se trata de un trastorno de origen genético y hereditario, lo cual explica por qué aparece con tanta frecuencia en familiares de personas afectadas.

Se calcula que, en la actualidad, la enfermedad de Huntington afecta aproximadamente a 5 o 10 de cada 100 mil personas entre la población con ascendencia europea -el grupo de riesgo principal para esta alteración. En muchos lugares la prevalencia del Huntington es muy baja, por ejemplo en Japón o en Islandia. Afecta en igual medida a las mujeres y a los hombres.

Síntomas y signos de la corea de Huntington

Por lo general los síntomas de la enfermedad de Huntington se manifiestan entre los 30 y los 50 años, si bien pueden aparecer antes o más tarde. Los pródromos incluyen alteraciones de carácter psicológico y emocional, como un estado de ánimo depresivo e irritable, así como dificultades para retener información nueva y movimientos coreicos de poca gravedad que se intensificarán de forma progresiva.

La corea en sí misma consiste en contracciones irregulares, no repetitivas y tampoco rítmicas que en ocasiones son comparadas con bailes o con movimientos como los que se hacen al tocar el piano, por ejemplo. Estos criterios se emplean para diferenciar la corea de otros trastornos motores como los tics, los espasmos o el balismo (movimientos bruscos semejantes a los de arrojar objetos).

A medida que la enfermedad progresa los síntomas motores (que además de la corea incluyen torpeza, alteraciones posturales y del equilibrio, caídas, movimientos oculares anormales o dificultades al hablar y al tragar), emocionales y cognitivos se agravan hasta que la persona llega a requerir cuidados constantes. Por lo general el Huntington causa la muerte por infección, caída o desnutrición entre 15 y 20 años después del inicio de los síntomas.

Frente a la variante de inicio en la edad adulta encontramos la enfermedad de Huntington juvenil, en que los signos se observan antes de los 20 años y progresan a mayor velocidad (la muerte se da a los 10-15 años). En estos casos también se suelen detectar movimientos torpes y lentos, rigidez muscular, caídas frecuentes y problemas de dicción, además de salivación excesiva. Se dan también déficits cognitivos que interfieren en el desarrollo de las tareas cotidianas y entre el 30% y el 50% de los pacientes sufren convulsiones.

Causas y factores de riesgo genético

La causa del mal de Huntington es la transmisión hereditaria de un único gen. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante -lo cual significa que la persona sólo necesita heredar un gen defectuoso para desarrollar los síntomas. En el caso de las enfermedades recesivas los dos progenitores deben transmitir la alteración genética, lo que hace que sea más difícil que se manifiesten que en el caso de los trastornos dominantes.

Si una persona tiene el defecto genético que provoca la enfermedad de Huntington, todos los hijos que tenga con parejas sin la alteración tendrán un 50% de posibilidades de desarrollar la corea y el resto de síntomas a lo largo de su vida.

Por otro lado, en ocasiones se identifican casos de Huntington sin antecedentes familiares. No obstante, podríamos decir que son excepciones a la regla ya que no es posible tener la enfermedad si no hay al menos un progenitor afectado; por tanto, cabe deducir que se trataría sencillamente de una ausencia de diagnóstico.

Referencias bibliográficas:

  • Cardoso Vale, T. & Cardoso, F. (2015). Chorea: a journey throughout history. Tremor and other hyperkinetic movements, 5. Recuperado el 9 de abril de 2018 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4454991/

  • Walker, F. O. (2007). Huntington’s disease. Lancet, 369(9557): 218-228.

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