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Existen enfermedades inicialmente consideradas como raras pero que, en realidad afectan a un gran número de personas. Es el caso de la fibrosis quística, la cual se ha establecido como la enfermedad rara más común entre la población mundial.
Esta enfermedad genética, aparece desde la infancia y pueda afectar gravemente a los sistemas respiratorio y digestivo. A lo largo de este artículo, descubriremos qué es la fibrosis quística y cuáles son sus síntomas, causas y tratamientos.
Para poder comprender qué es la fibrosis quística antes deberemos saber en qué consiste el proceso fibrosis. La fibrosis es una condición clínica que se caracteriza por la formación de un exceso de tejido conectivo o fibroso en un órgano o tejido durante un proceso de reparación o regeneración celular. Es decir, se produce una acumulación patológica de tejido en la matriz extracelular.
En el caso concreto de la fibrosis quística, este proceso afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos fluidos, que bajo circunstancias normales son finos y resbaladizos, se vuelven espesos y pegajosos. Esto puede causar daños graves a los pulmones y al sistema digestivo pero también a otros órganos como el páncreas, el hígado y los riñones.
Esta acumulación fluidos puede provocar consecuencias físicas como infecciones sinusales, heces grasas, problemas en el desarrollo e infertilidad en el caso de los hombres. Además, a largo plazo, esta enfermedad puede provocar problemas como dificultad para respirar o tos frecuente con mucosidad.
El origen de la fibrosis quística es una mutación genética que puede ser heredada de manera autosómica recesiva, lo que significa que para que pase de padres a hijos ambos progenitores deben ser portadores o pacientes de esta rara enfermedad
Aunque, por el momento no existe una cura para la fibrosis quística, existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes considerablemente, permitiendo que hagan una vida normal. No obstante, la esperanza de vida promedio es más corta de lo habitual: entre los 42 y los 50 años de edad. Los problemas pulmonares son los principales responsables de la muerte en un 80% de pacientes afectados por esta.
Esta afección considerada como una enfermedad rara, es, en realidad, la enfermedad rara más común y con una incidencia mucho mayor entre la población de norte de Europa, llegando a afectar a uno de cada 3.000 recién nacidos. Además, una de cada 25 personas es portadora del gen de la fibrosis quística.
Actualmente, en la mayoría de países desarrollados, es posible detectar la fibrosis quística dentro del primer mes de vida del bebé lo que puede facilitar la elaboración de un plan de tratamiento temprano. No obstante, es igualmente importante conocer las manifestaciones y síntomas de esta condición.
El cuadro clínico de esta enfermedad puede variar según el grado de enfermedad y los órganos afectados. Otra de las características de esta enfermedad es que, incluso en el mismo paciente, los síntomas pueden tanto empeorar como mejorar a lo largo de los años. Es más, algunas personas no llegan a manifestar ningún síntomas hasta la adolescencia o adultez temprana.
Tal y como se menciona al inicio del artículo, los síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y la sistema digestivo. No obstante, las personas adultas que padecen esta enfermedad pueden experimentar otras manifestaciones menos habituales como infertilidad o brotes frecuentes de pancreatitis o páncreas inflamado.
La acumulación de moco espeso que provoca la fibrosis quística puede obstruir los conductos a través de los cuales el aire entra y sale de los pulmones. Esto puede causar los siguientes síntomas respiratorios:
Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)
Falta de aliento
Sibilancias
Poca resistencia física
Infecciones pulmonares frecuentes
Congestión nasal
Además de los canales respiratorios, este moco espeso también puede bloquear los tubos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Cuando esto ocurre, los intestinos no son capaces de absorber por completo los nutrientes de los alimentos.
Como consecuencia, las personas con fibrosis quística pueden experimentar los siguientes síntomas digestivos o gastrointestinales:
Dificultades en el crecimiento y problemas para aumentar de peso
Bloqueo intestinal
Estreñimiento severo
En algunos niños y bebés con fibrosis quística, el esfuerzo frecuente para defecar puede provocar que parte del recto sobresalga por fuera del ano, esto se conoce como prolapso rectal. Aunque en la actualidad esta consecuencia o complicación no es muy común, puede que sea necesario recurrir a la cirugía en aquellos casos en los que aparezca.
La fibrosis quística es una enfermedad genética, esto significa que su causa es un defecto o mutación en un gen. Concretamente la mutación se produce en un gen que modula una proteína para regular el movimiento de la sal dentro y fuera de las células.
No obstante, pueden ocurrir una amplia variedad de defectos en este gen, los cuales condicionarán la gravedad de la afección.
Para que una persona adquiera la mutación genética por parte de sus padres, debe heredar una copia del gen por parte de cada uno de los padres. Es decir, ambos deben de ser portadores o padecer fibrosis quística. Cuando el niño hereda una sola copia del gen se convierte en portador y puede transmitir el gen a sus propios hijos.
En la actualidad, todavía no se ha podido encontrar una cura que haga remitir por completo la fibrosis quística y los efectos que esta causa en el organismo. Sin embargo, existen diferentes tratamientos que pueden aliviar los síntomas, evitar complicaciones y, como consecuencia, mejorar la calidad de vida del paciente.
Debido a la complejidad de este, el tratamiento para la fibrosis quística debe ser llevado a cabo por un equipo multidisciplinar de profesionales especialistas en esta enfermedad. Los principales objetivos del tratamiento son:
Prevenir y controlar las infecciones que afectan al sistema pulmonar
Eliminar y descongestionar la mucosidad de los pulmones
Tratar y prevenir el bloqueo intestinal
Proporcionar una nutrición adecuada
En resumen, el tratamiento es el resultado de una combinación de terapias e intervenciones en la que se incluyen fármacos, terapia física y procedimientos quirúrgicos.
Entre los diferentes fármacos utilizados en el tratamiento de la fibrosis quística se incluyen:
Antibióticos
Antiinflamatorios
Medicamentos para reducir y ayudar a expulsar la mucosidad
Broncodilatadores
Administración de enzimas pancreáticas
Las dos principales intervenciones mediante fisioterapia para tratar la fibrosis quística son:
Fisioterapia torácica para aflojar el moco
Rehabilitación pulmonar
En casos más graves o cuando los tratamientos anteriores no resultan del todo efectivos, puede que sea necesario recurrir a ciertos procedimientos quirúrgicos como pueden ser:
Extirpación de los pólipos nasales
Endoscopia y lavado
Tubo de alimentación
Cirugía intestinal
Trasplante de pulmón
Finalmente, existen asociaciones de profesionales, pacientes y familiares, como la Sociedad Española de Fibrosis Quística o la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, que luchan por conseguir una mejor calidad de vida, mejor asistencia y mejores tratamientos para las personas que conviven con esta enfermedad.