Síndrome de Usher: qué es, síntomas y tratamiento

El síndrome de Usher es una trastorno genético que afecta a las capacidades auditivas y visuales.
El síndrome de Usher provoca una condición en la vista conocida como retinitis pigmentaria.

 

Los trastornos genéticos como el síndrome de Usher son patologías hereditarias que afectan a una gran parte de la población. En concreto este síndrome se caracteriza por su afectación en 2 sentidos principales: la audición y la visión.

En este artículo conoceremos qué es el síndrome de Usher, qué síntomas incluye según los tipos en los que puede expresarse y de qué forma se diagnostica. Finalmente también comentaremos cuáles son los tratamientos recomendados y qué pronóstico actual de las personas afectadas.

¿Qué es el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es un tipo de trastorno hereditario o genético que principalmente causa hipoacusia bilateral grave en la persona y una forma de pérdida de la visión llamada retinitis pigmentaria (RP) que es degenerativa. Debido a este último síntoma, este síndrome también es conocido como sordera hereditaria o síndrome de retinosis pigmentaria. Asimismo estos pacientes refieren trastornos de la coordinación y el equilibrio, así como problemas de tipo psicológico.

Aunque sus síntomas fueron descritos por primera vez en 1858 por el médico Albrecht von Graefe, no fue reconocido como un trastorno genético hasta 1914 por Charles Usher, un oftalmólogo.

El tipo de discapacidad auditiva que presenta se conoce como pérdida auditiva neurosensorial que ocurre cuando el oído interno no funciona de forma correcta que provoca en estas personas hipoacusia bilateral de tipo moderada, severa o profunda según el tipo diagnosticado.

Por otro lado, la retinitis pigmentaria es un tipo de discapacidad visual que se caracteriza porque la retina de la persona que la padece se encuentra afectada, cosa que provoca problemas en la visión nocturna y periférica.

Es el resultado de que las células de la vara y del cono pertenecientes a la retina se van degenerando poco a poco y van muriendo. La retinosis puede desarrollarse en cualquier momento, en función de la forma que presenten.

No obstante, la mayoría de personas con esta patología suelen tener una buena visión hasta los 30 años, que va empeorando poco a poco con el tiempo y finalmente, cuando llegan a los 70 años se quedan ciegas.

Además de la retinitis pigmentaria, el síndrome de Usher también provoca hipoacusia bilateral grave.

Síntomas y signos según subtipos

Los síntomas del síndrome de Usher se dividen principalmente en función del tipo expresado en la persona. No obstante presentan una serie de signos característicos ya comentados anteriormente como son la pérdida de la audición, la retinitis que puede derivar en una ceguera, en trastornos del equilibrio, así como en trastornos psicológicos y cognitivos tales como la discapacidad intelectual.

Las diferencias principales entre los 3 tipos se basan mayoritariamente en la sintomatología auditiva, visual y vestibular. A continuación, se detallan los signos de cada tipo.

Tipo 1

Las personas con esta forma del síndrome presentan hipoacusia profunda bilateral desde el nacimiento, cosa que también le provoca incapacidad para adquirir el lenguaje. También presentan problemas de coordinación y equilibrio desde los 3-4 años que pueden agravarse e incluso afectar totalmente a su capacidad para caminar. Los problemas visuales asociados a la rinitis pigmentaria son graves y le provocan gradualmente ceguera.

Tipo 2

Este tipo suele causar en la persona sordera que puede ser leve o moderada y en algunos casos incluso grave. La patología visual y dificultad para ver empieza normalmente en la adolescencia o adultez temprana y van empeorando poco a poco, de forma mucho más progresiva que en el tipo 1. No presentan problemas vestibulares significativos.

Tipo 3

Por último, las personas con el tipo 3 del síndrome de Usher nacen con una capacidad auditiva prácticamente normal o con algunas pérdidas leves que van incrementándose lentamente a lo largo del tiempo. También prácticamente en la adolescencia empiezan a desarrollar problemas de visión y de equilibrio.

¿Cuál es la causa de esta condición?

El síndrome de Usher es un trastorno genético de tipo recesivo, es decir, para que una persona lo desarrolle debe heredar la mutación genética de ambos progenitores.

Por otro lado, si alguien heredara únicamente el gen mutado de uno de los dos se convertiría en portador de éste. Si ésta persona llegara a tener un hijo con otro portador, habría un 0,25% de probabilidades de que ese niño naciera con esta condición.

Existen grupos que brindan apoyo psicológico, educación específica y psicoeducación sobre el síndrome de Usher. 

Tratamiento y pronóstico

No existe ninguna cura actualmente conocida para esta condición genética pero existen tratamientos encaminados a paliar los síntomas asociados a ésta.

Aún así, un diagnóstico temprano puede mejorar el pronóstico de la persona y proporcionarle así, estrategias y técnicas que puedan reducir el grado de afectación de la patología en su vida diaria.

Respecto a los problemas visuales y de ceguera, aunque no hay forma de curar los síntomas relativos a la retinosis pigmentaria, existen investigaciones que afirman que la vitamina A puede retrasar la progresión de esta afección ocular.

Esta terapia no se recomienda a menores de 18 años ni a mujeres embarazadas por los posibles daños que la vitamina A puede causarle al bebé en su desarrollo.

En relación a la hipoacusia o sordera, dispositivos como los audífonos o los implantes cocleares pueden ser recomendados en relación a los casos. La enseñanza en la lengua de signos puede proporcionar también un método de comunicación para estas personas.

Por otro lado, estas habilidades también deberán irse intercambiando por otras de tipo táctil como aprender a leer con Braille a medida que la persona experimenta la pérdida de la visión.

Finalmente, también existen grupos de apoyo disponible y recomendados para las personas con este síndrome y sus familias que les brindan apoyo psicológico, educación específica y psicoeducación sobre la condición que puede ayudarlos a sobrellevar los síntomas de esta patología.

Esperanza y calidad de vida

Aunque la esperanza de vida no se ve afectada en este trastorno hereditario, a medida que los problemas de visión -y en ocasiones los problemas de audición y equilibrio- empeoran, es más probable que las personas sufran emocionalmente, debido a que su calidad de vida y su independencia disminuye progresivamente.

Referencias bibliográficas:

  • American Academy of Ophthalmology (2018) Usher Syndrome Symptoms. Disponible en https://www.aao.org/eye-health/diseases/usher-syndrome-symptoms [Consultado 3 de octubre de 2018].

  • Nutting, P. J. (2005). Usher Syndrome. In B. Narins (Ed.), The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (2nd ed., Vol. 2, pp. 1304-1309). Detroit: Gale.

  

  

Comentarios