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¿Qué es el síndrome de Williams? Signos, causas y tratamiento

Las personas con síndrome de Williams se caracterizan por su personalidad extrovertida y por su pasión por la música.
 

Se estima que, por el momento, existen más de 7000 tipos de enfermedades raras diferentes que afectan al 7% de la población mundial, siendo una de ellas una extraña afección genética conocida como el síndrome de Williams.

Esta condición que puede afectar o no a la autonomía y al desarrollo cognitivo de la persona, se caracteriza también por un sobre-desarrollo de las habilidades sociales y musicales. A lo largo de este artículo, descubriremos qué es el síndrome de Williams y cuáles son los rasgos, causas y tratamiento de este.

¿Qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es una afección genética causada por una anomalía cromosómica. Concretamente, se produce una eliminación de aproximadamente 27 genes de uno de los cromosomas del par 7.

Esto suele ocurrir de manera aleatoria durante la concepción. Sin embargo, en un pequeño número de casos, se hereda de de uno de los padres, lo que significa que esta es una enfermedad con patrón hereditario autosómico dominante.

Como consecuencia a esta mutación en los genes, el síndrome de Williams pueden quedar afectadas una gran variedad de partes del cuerpo diferentes. En el caso de los rasgos faciales más característicos, estos incluyen una frente ancha, nariz corta y mejillas prominentes.

Por otra parte, los problemas dentales, cardíacos y las afecciones sanguíneas son algunas de las condiciones más estrechamente relacionadas con esta rara condición.

En cuanto al desarrollo cognitivo, las personas nacidas con esta condición pueden desarrollar distintos grados de diversidad funcional intelectual, presentado problemas específicos relacionados con tareas visuales espaciales o con el lenguaje.

No obstante, si existe un rasgo característico que distingue a las personas con síndrome de Williams es su personalidad extrovertida, su facilidad de interacción con otras personas y las altas capacidades que pueden llegar a desarrollar relacionadas con las aptitudes musicales.

Generalmente, el diagnóstico suele estar basado en la evaluación y análisis de los síntomas, así como la confirmación mediante pruebas genéticas. Aunque no existe una cura para este síndrome, el tratamiento incluye programas de educación especial de varios tipos y cirugía para corregir los problemas cardíacos en el caso de que fuera necesario.

Además, existen asociaciones en todo el mundo como la Asociación Síndrome de Williams España o la Williams Syndrome Association (EEUU) que brindan apoyo e información tanto a estas personas como a familiares y amigos y, de esta manera, conseguir una mayor integración y mejor calidad de vida de estos pacientes.

¿Qué rasgos o signos presenta?

Si bien es cierto que existen una serie de características, rasgos y síntomas particularmente asociados al síndrome de Williams, no todas las personas con esta condición presentarán todos ellos, ni tampoco en el mismo grado.

Esta variabilidad tanto en la cantidad como en la gravedad de los síntomas se ha relacionado con la pérdida de unos genes específicos u otros. Las principales características de este síndrome incluyen:

1. Rasgos faciales característicos

Los rasgos faciales tradicionalmente asociados al síndrome de Williams son el desarrollo de una nariz pequeña y levemente hacia arriba, una mayor longitud del labio superior, boca ancha, mentón pequeño, hinchazón alrededor de los ojos y labios carnosos.

2. Problemas cardíacos y vasculares

Los cardiovasculares pueden incluir un estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo la aorta o las arterias pulmonares. En estos casos, suele ser necesario recurrir una una cirugía para solucionarlos.

Como consecuencia, pueden darse problemas graves de hipertensión o presión arterial alta, de ahí la necesidad de llevar a cabo un monitoreo o seguimiento regular del estado de salud de la persona.

3. Hipercalcemia

La hipercalcemia o los niveles excesivamente altos de calcio en sangre suelen ser habituales en los bebés con síndrome de Williams. Los signos y síntomas son muy similares a los cólicos y tienden a aliviarse a medida que el niño crece.

4. Anomalías en el tejido conectivo

La función del tejido conectivo es la de proporcionar un sostén para los órganos y sistemas de nuestro cuerpo. Por lo tanto, un mal desarrollo o formación de este puede hacer que aumente el riesgo de hernia y los problemas en las articulaciones.

5. Problemas musculoesqueléticos

Los problemas musculoesqueléticos del síndrome de Williams incluyen un bajo tono muscular y unas articulaciones laxas que pueden conllevar contracturas o rigidez en las articulaciones.

6. Bajo peso al nacer

Es muy habitual que los niños con este síndrome nacen con un peso muy por debajo del habitual. Como consecuencia, la mayoría de adultos son de estatura más pequeña que el promedio de la población.

7. Problemas bucodentales

Los dientes suelen ser ligeramente más anchos y pequeños de lo habitual, con un espacio más amplio entre ellos. Pueden, además, aparecer problemas en la oclusión en la alineación de los dientes superiores e inferiores.

8. Diversidad funcional

Las características cognitivas y desarrollo del síndrome de Williams pueden involucrar problemas de aprendizaje que van de grados leves a severos. Pueden haber también dificultades con las relaciones espaciales y las habilidades motoras finas.

Las demoras en el desarrollo son muy habituales y es frecuente que experimenten dificultades a la hora de aprender a andar erguidos, hablar o en el control de esfínteres.

Las personas con síndrome de Williams suelen poseer grandes aptitudes para la música y un sentido del ritmo excepcional. 

Habilidades sociales y musicales

Existen funciones como el habla. las habilidades sociales y la memoria a largo plazo que mantienen un correcto funcionamiento y, en algunos casos, llegan a estar más desarrollados de lo habitual. Estas personas suelen gozar de grandes habilidades para el lenguaje expresivo y una gran gusto por comunicarse con otros.

Esto significa que en el síndrome de Williams se poseen rasgos de personalidad muy característicos como una sobrefacilidad de interacción con otras personas y mucha empatía pero, por otra parte, también son más susceptibles a desarrollar condiciones psicológicas como ansiedad generalizada, fobias específicas y trastorno por déficit de atención (TDAH).

Finalmente, la característica más curiosa y distintiva de este síndrome es gran sentido del ritmo y el agudo oído de estas personas. A la mayoría de niños y adultos le encanta la música y todo lo relacionado con ella y poseen una memoria para las canciones excelente.

¿Cuáles son las causas?

Tal y como se menciona al inicio del artículo, el síndrome de Williams posee una base genética. Es decir, la causa de esta condición radica en la falta de 25 genes en el par cromosómico 7.

Aunque en este síndrome la mutación genética se produce de manera aleatoria, si uno de los dos progenitores la tienen, entonces existen un 50% de posibilidades de que el hijo la herede.

¿Existe un tratamiento?

Por el momento, no existe una cura ni una forma de evitar el síndrome de Williams. En estos casos, el tratamiento suele implicar una intervención de apoyo para las posibles dificultades del desarrollo de la persona.

Para ello, suelen realizarse tratamientos desde los ámbitos de la educación especial, la terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, la fisioterapia y la intervención acompañamiento psicológico en casos de ansiedad, TDAH o problemas de conducta.

En el caso de personas con problemas sanguíneos relacionados con el calcio, es recomendable seguir una dieta baja en vitamina D para reducir o limitar los niveles de este.

Referencias bibliográficas:

  • Chailankarn, T., Trujillo, C.A., Freitas, B.C., Hrvoj-Mihic, B., Herai, R.H., Y, Bellugi, U. (2016). A human neurodevelopmental model for Williams syndrome. Nature, (536)338-343.

  • Martens, M. A., Wilson, S. J. & Reutens, D. C. (2008). Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 49(6): 576–608.
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