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Talasemia: qué es, síntomas y tratamiento de este tipo de anemia

¿Qué es la talasemia? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Hay tratamientos eficaces? Descúbrelo todo sobre este tipo de anemia.

 

 

Sentir cansancio y fatiga o tener mala cara son síntomas de que algo va mal en el organismo. La falta de hierro en ocasiones hace que los glóbulos rojos no consigan llevar el suficiente oxígeno a todas las partes del cuerpo y aparece anemia como consecuencia.

Si tu estado permanente es de anemia, quizás deberías acudir a un médico para descartar un posible diagnóstico de talasemia, también llamada popularmente “enfermedad del Mediterráneo”, un trastorno que afecta a la producción de hemoglobina.

A continuación vamos a explicar qué es la talasemia, cuáles son sus causas, sus síntomas y su tratamiento. Cabe destacar que se trata de un trastorno hereditario de la sangre por lo que no es posible su contagio.

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una enfermedad perteneciente al grupo de las anemias hereditarias. Su causa es la disminución en la síntesis de varias cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Se transmite por herencia autosómica recesiva y su frecuencia es igual de elevada en hombres que en mujeres.

El término “talasemia” proviene de las palabras griegas “mar” y “sangre”, por lo que se podría traducir como “sangre marina”; esto es debido a que la gran mayoría de casos se concentran en las proximidades del Mar Mediterráneo.

Existe una amplia variedad en la gravedad y en el tipo de anormalidades en función de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina afectada. En concreto, la hemoglobina se compone de dos cadenas alfa y dos beta. El gen que codifica las cadenas alfa está localizado en el cromosoma 16, mientras que el de las beta se sitúa en el 11.

La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno a través de la sangre; cuando este proceso se ve afectado por la mutación de alguna de las cadenas es cuando se diagnostica talasemia. Como veremos a continuación, existen dos tipos de esta enfermedad según la cadena afectada: alfa o beta.

Esto repercute a su vez en la síntesis de glóbulos rojos, de manera que se produce una cantidad inferior a la habitual y algunos de los que se desarrollan no son útiles ya que no consiguen traspasar los capilares. Esto sucede en los casos más graves.

¿Qué tipos hay?

Cuando la talasemia se asocia a una mutación en el cromosoma 16, la baja síntesis de cadenas alfa produce en el organismo un exceso de cadenas beta. Estas transportan el oxígeno de una manera deficiente lo que lleva a una sensación de cansancio generalizada. En estos casos hablamos de talasemia alfa.

La talasemia beta es la que se produce por la mutación de un gen situado en el cromosoma 11. En este caso el exceso de cadenas alfa puede llevar a la formación de un aglomerado insoluble que dificulte el paso de los glóbulos rojos a través de los capilares. Esto hace que se produzca muerte globular y como consecuencia anemia.

Tanto la talasemia alfa como la beta tienen dos subtipos adicionales en función de la gravedad: la talasemia mayor y la menor. Hablaremos de ellas en el apartado sobre los síntomas de esta enfermedad.

Prevalencia de esta enfermedad

Se ha estimado que alrededor del 5% de la población mundial es portadora del gen que produce la mutación en la síntesis de la hemoglobina. Es muy común en países situados en el norte de África, en el sur de España y en Italia.

La talasemia beta es más común en las regiones del Mediterráneo, mientras que la alfa tiene una mayor prevalencia en el sudeste asiático y en África.

Síntomas de la talasemia

Los síntomas de la talasemia varían sustancialmente en función del tipo y del grado diagnosticado. La talasemia mayor siempre es más grave que la menor y tiene implicaciones más relevantes en el organismo de la persona que la padece.

La talasemia mayor o anemia de Cooley se da cuando ambos padres tienen el gen afectado de la hemoglobina; en este caso es cuando se presentan gran cantidad de síntomas que dificultan el funcionamiento en la vida cotidiana.

La talasemia mayor puede causar la muerte del bebé

Cuando un feto en gestación presenta talasemia mayor, la cantidad de oxígeno aportada por la sangre no es suficiente para la formación de los tejidos y los órganos necesarios. En los casos más graves puede producirse la muerte del bebé en el momento del nacimiento.

Si el pequeño consigue superar los primeros días de vida, desarrollará anemia grave durante el primer año de vida. Esto se refleja con síntomas tales como fatiga extrema, retraso en el crecimiento y dificultades respiratorias. Además la piel amarilla y las deformidades óseas son comunes.

La talasemia menor es prácticamente asintomática

Las personas que padecen talasemia menor no suelen presentar síntomas graves; pese a tener unos glóbulos rojos más pequeños, el funcionamiento del organismo y el de la sangre en particular no se ven tan comprometidas.

Son habituales los síntomas de fatiga leve, similares a los que se producen en las personas con anemia por deficiencias nutricionales. En estos casos introducir alimentos ricos en hierro en la dieta puede ser suficiente para llevar una vida completamente normal.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico se hace mediante análisis de sangre, ya que estos muestran los valores de glóbulos rojos y las formas de estos. También se pueden llevar a cabo estudios genéticos en los que, mediante el análisis del ADN, se identifique si la persona es portadora del gen mutado.

En el caso de que exista sospecha de que ambos padres de un feto en gestación son portadores del gen, cabe la posibilidad de realizar un diagnóstico perinatal. Lo más habitual es que alrededor de la onceava semana se lleve a cabo una prueba consistente en obtener una muestra de placenta para analizar las vellosidades coriónicas.

¿Existe algún tratamiento eficaz?

Como se ha comentado anteriormente, la talasemia menor o la de baja gravedad no necesitan tratamiento ya que los síntomas pueden llegar a ser imperceptibles. Alimentarse de manera equilibrada y con alimentos ricos en hierro, como las legumbres, será suficiente.

En los casos más graves de talasemia el único tratamiento que existe es la transfusión periódica sangre cada 2 o 3 semanas. Lo más común es que se produzca en  las personas con talasemia beta mayor. Los complementos de ácido fólico también pueden ser beneficiosos.

El único tratamiento realmente curativo es el trasplante de médula ósea. Dado que debe ser una médula sana totalmente compatible, las personas más indicadas suelen ser familiares del individuo. Aunque en un 85% de los casos se consigue curar la talasemia, el procedimiento es muy complicado.

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