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Amniocentesis: qué es y para qué sirve esta prueba

Mediante la amniocentesis puede detectarse ciertos tipos de anomalías cromosómicas que pueden afectar al desarrollo del bebé.
La prueba de la amniocentesis se suele realizar entre las semanas 15 y 18 del embarazo.
 

Durante los nueve meses de embarazo el feto está rodeado por una sustancia acuosa conocida como líquido amniótico, la cual contiene, entre otras muchos componentes, células fetales vivas. El líquido amniótico puede proporcionar información muy valiosa acerca de la salud del bebé antes de su nacimiento.

Para obtener esta información, el especialista médico debe realizar una prueba llamada amniocentesis. A lo largo de este artículo revelaremos todo lo que es necesario saber sobre esta prueba: qué es la amniocentesis, para qué sirve, cómo y cuándo se hace y cuáles son los posibles riesgos.

¿Qué es una amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba prenatal en la que mediante un delicado procedimiento médico se puede realizar un diagnóstico precoz de ciertos tipos de anomalías cromosómicas e infecciones fetales y que, además, también puede servir para determinar el sexo del bebé con toda seguridad.

Para ello, se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico mediante de la utilización de una fina aguja que se inserta en el abdomen guiada por una ecografía realizada de manera simultánea. A continuación, se envía la muestra a un laboratorio para proceder al análisis, en el que se examina el ADN del bebé en busca de anomalías genéticas.

Habitualmente, el principal motivo para realizar esta prueba, también conocida como amnio, es averiguar si el feto posee algún tipo de trastorno genético o alguna anomalía cromosómica como puede ocurrir en el síndrome de Down. Si el profesional médico estima necesario hacerla, el procedimiento por lo general se programa entre las semanas 15 y 18 de gestación.

Esto significa que no siempre es necesario hacerla. En la mayoría de casos solamente se realiza en aquellas mujeres embarazadas en las que el bebé presenta algún riesgo de desarrollar alguna patología genética. El motivo de que no se haga a todas las mujeres es que se trata de una prueba invasiva que conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Las primeras pruebas de amniocentesis datan de los años 50, desde entonces la investigación intenta desarrollar nuevas formas y procedimientos de esta prueba para que resulte menos arriesgada. Hasta los años 70, esta se realizaba sin ningún tipo de guía y no fue hasta 1972 cuando se realizó la primera prueba guiada con una ecografía.

¿Para qué sirve esta prueba?

Debido a los posibles riesgos de la amniocentesis, antes de realizar esta prueba se lleva a cabo una ecografía anatómica completa con el objetivo de intentar vislumbrar cualquier anomalía en el bebé. Si existe la menor sospecha sobre algún tipo de alteración genética o cromosómica se realizará una amnio que ofrezca unos resultados fiables.

Como ya se menciona a lo largo del artículo, la intervención puede suponer un pequeño riesgo tanto para la madre como para el bebé, por lo que esta prueba prenatal solamente es ofrecida a aquellas mujeres con riesgo significativo de enfermedad genética.

Los principales casos en los que se requiere una amniocentesis incluyen:

  • Resultados anormales en las pruebas de ultrasonidos o en las pantallas de laboratorio

  • Historial familiar de ciertos defectos congénitos

  • Mujeres con hijos o embarazos anteriores en los hubiera alguna anomalía

Por desgracia, esta prueba no llega a detectar todos los posibles defectos de nacimiento existentes. No obstante, la evaluación física con ultrasonidos que se realiza en el mismo momento, puede detectar defectos congénitos que no se pueden notificar en la amniocentesis tales como labio leporina, defectos cardíacos, paladar hendido o pie zambo.

No obstante, siempre existe el riesgo de que aparición de ciertos defectos de nacimiento no detectables mediante ninguna de estas dos pruebas. Las principales afecciones detectadas son:

  • Síndrome de Down

  • Enfermedad de célula falciforme

  • Fibrosis quística

  • Distrofia muscular

  • Enfermedad de Tay-Sachs y similares

  • Defectos del tubo neural como espina bífida o anencefalia

Finalmente, la precisión de la amniocentesis es de un 99,4% aproximadamente, por lo que aunque posea ciertos peligros resulta de gran utilidad en casos en los que exista una sospecha real de anomalía fetal.

Mediante una amniocentesis se pueden detectar posibles síndromes genéticos o cromosómicos en el bebé, así como también ciertas infecciones. 

¿Cómo se hace una amniocentesis?

Antes de la realización de la prueba, se limpia una pequeña área del abdomen con un antiséptico y así evitar ninguna infección. A continuación, se puede administrar un anestésico local para aliviar el dolor y reducir las molestias que puede provocar el procedimiento.

Mientras la anestesia ejerce su efecto, el médico localiza la posición del feto y la placenta mediante una ecografía. Bajo la guía de los ultrasonidos y cuando la anestesia esté lista, se inserta una aguja muy fina a través de la pared abdominal de la madre, luego a través de la pared del útero y, finalmente se perfora el saco amniótico procurando quedar lo más lejos posible del bebé.

Una vez insertada la aguja en el saco amniótico se extrae una pequeña cantidad de líquido, aproximadamente 20 ml, y se envía al laboratorio para realizar el análisis. Una vez listas para analizar, se procede a la separación de las células fetales del resto de agentes presentes en el líquido amniótico extraído.

Las células se cultivan en un medio de cultivo, se fijan y se tiñen para poder ser distinguidas mejor bajo el microscopio. Finalmente, los cromosomas son examinados en busca de posibles anomalías.

En cuanto al bebé y su entorno, los sellos de punción y el líquido del saco amniótico se restablecen durante las 24-48 horas siguientes.

¿Se debe hacer reposo tras la prueba?

Una vez finalizado el procedimiento de amniocentesis, la mejor opción es volver a casa, relajarse y hacer reposo durante el resto del día, evitando hacer ejercicio, levantar objetos y evitar las relaciones sexuales.

Finalmente, a menos que el médico indique lo contrario, el día después de la prueba la mujer puede reanudar todas sus actividades de manera habitual.

¿Qué riesgos existen?

Desgraciadamente, por muy avanzada que se encuentre la ciencia, la amniocentesis se acompaña de una serie de riesgos. La principal preocupación de la madre a la hora de hacer esta prueba es el riesgo de aborto espontáneo. No obstante este riesgo, aunque existente, es bastante pequeño, ocurriendo solamente en un 1% de los casos.

Las otras posibles complicaciones que pueden ocurrir son posibles lesiones a la madre o bebé, infecciones o parto prematuro.

Referencias bibliográficas

  • Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Prenatal Diagnosis: Screening and Diagnostic Tools. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 44(2): 245–256.

  • Seeds, J. W. (2004). Diagnostic mid trimester amniocentesis: how safe?. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191(2): 607–15.
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