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Autismo: qué es, síntomas, tipos y causas más comunes

¿Existen varios tipos de autismo o sólo hay un trastorno del espectro autista? Descubre los síntomas y las causas de estas alteraciones.

 

 

Los constantes cambios que han acontecido en la conceptualización del autismo desde que empezó a estudiarse de forma sistemática hace ya más de 50 años han dificultado la correcta comprensión de este trastorno (o de este conjunto de alteraciones) por parte de la mayor parte de personas, incluyendo profesionales de la psicología clínica o de la educación.

En este artículo pretendemos describir de forma fiable y basándonos en la evidencia científica reciente qué es el autismo, cuáles son sus síntomas y sus causas y qué tipos existen, según el manual diagnóstico DSM-IV; no obstante, como explicaremos detalladamente más adelante, la propia cuestión de si hay sólo un tipo de trastorno del espectro autista o varios genera mucha controversia a día de hoy.

¿Qué es el autismo? Definición del concepto

El término “autismo” hace referencia a un conjunto de alteraciones neurológicas y comportamentales que se asocian con dificultades de tipo social, fundamentalmente, y que dificultan la capacidad de la persona para desarrollarse en sociedad y para llevar una vida normal sin apoyo externo. Aunque hace décadas se creía que la causa del autismo era social, hoy en día sabemos que se debe sobre todo a variaciones genéticas y a factores que afectan al desarrollo durante el embarazo.

El concepto “trastornos del espectro autista”, que es utilizado con gran frecuencia en la actualidad, se relaciona con el hecho de que los casos que conceptualizamos como autismo, aun pudiendo tener divergencias muy significativas entre ellos, comparten una serie de signos y síntomas característicos que los convierten en una entidad claramente delimitada desde el punto de vista del diagnóstico y de la intervención.

La definición del autismo varía en función de las fuentes que se consulten, como sucede con los criterios nucleares que se tienen en cuenta a la hora de llevar a cabo el diagnóstico. Según el manual diagnóstico DSM-IV, que fue publicado en 1994, los tres aspectos fundamentales de los trastornos autistas son los déficits lingüístico-comunicativos, las dificultades en la interacción social y la restricción de conductas e intereses.

En cambio el DSM-5, una versión actualizada y vigente desde el año 2013, integra los dos primeros tipos de síntomas en la idea de “deficiencias en la comunicación social”, aunque mantiene el peso que se daba previamente a los comportamientos repetitivos y restringidos.

Los síntomas del autismo se empiezan a manifestar durante la infancia temprana y tienden a hacerse más evidentes a medida que el niño o la niña crece; esto se debe a la acumulación de retrasos en el desarrollo social y cognitivo. La discapacidad intelectual también es muy habitual en estos casos. Se calcula que este tipo de alteración afecta a 1 de cada 500 o 1000 personas y que se da unas 5 veces más en varones que en mujeres.

Síntomas y características del espectro autista

Como explicaremos de forma detallada en el apartado siguiente, la concepción de los síntomas y signos propios de esta alteración varía notablemente en función de si distinguimos entre los cinco tipos de autismo (o categorías diagnósticas) que la comunidad científica ha manejado durante los últimos años o si, por contra, seguimos la idea de que es preferible emplear un diagnóstico único para todos ellos: el de “trastorno del espectro autista”.

En cualquier caso, y tal y como hemos mencionado previamente, existen varias clases de manifestaciones conductuales que son consideradas comunes a las personas con autismo. En relación a las dificultades en la interacción social se identifican alteraciones en el contacto ocular, en la expresividad facial, en el lenguaje no verbal, en la reciprocidad social o en el desarrollo de relaciones con otras personas.

Las alteraciones cualitativas del lenguaje y de la comunicación incluyen el retraso en su aparición o incluso su ausencia total, el uso repetitivo y estereotipado del habla, los problemas para iniciar y mantener conversaciones. Además en el caso de los niños es típico que se observe una forma de jugar muy poco sociable y sin componentes de imitación.

Por último, la restricción en los patrones de conducta y en los intereses se manifiesta en la necesidad de adherirse a rutinas de forma inflexible, en movimientos estereotipados (más elaborados que los tics, como pueden ser los saltos o los aleteos) o en la aparente obsesión por uno o muy pocos temas, por ejemplo los dinosaurios, la botánica, los trenes o cualquier otro asunto.

Las características que hemos expuesto son propias de la concepción clásica del trastorno autista, es decir, del autismo de Kanner, el más representativo de los trastornos del espectro autista. También caracterizan al síndrome de Asperger, al trastorno desintegrativo infantil y en menor medida al síndrome de Rett, si bien estos tres trastornos tienen peculiaridades muy relevantes que los separan del autismo de Kanner.

Los tipos de autismo según el DSM-IV

El manual diagnóstico DSM-5 elimina la distinción entre los trastornos del espectro autista descritos en el DSM-IV. Así, desaparecen los cinco tipos de autismo y pasan a usarse como criterios definitorios la gravedad de los síntomas (leve, moderada o severa) y el grado de apoyo externo que necesita la persona afectada para poder funcionar satisfactoriamente.

Como sucede con otros aspectos de este reciente manual diagnóstico, la sustitución de los tipos de autismo por el concepto “trastornos del espectro autista” ha sido cuestionada de forma muy severa por un gran número de expertos. En este caso en particular se teme que dejar de concebirlos como entidades diagnósticas separadas haga que se reduzcan las ayudas públicas destinadas a las asociaciones que se dedican específicamente a uno de los trastornos autistas, como por ejemplo el síndrome de Asperger.

1. Trastorno autista

Al describir los síntomas y las características del autismo en el apartado anterior nos hemos centrado en los signos clave para el diagnóstico de este tipo de autismo, el “clásico”, según los criterios del DSM-IV. Estos casos se suelen diagnosticar cuando las alteraciones comunicacionales e intelectuales son notables y no se dan las condiciones típicas del síndrome de Rett ni del trastorno desintegrativo infantil.

La palabra “autismo” empezó a ser utilizada en el año 1943, cuando el psiquiatra austriaco Leo Kanner describió los casos de once niños que mostraban los signos sociales y comunicativos que posteriormente se usarían como criterios nucleares de los trastornos del espectro autista. El concepto “autismo de Kanner” se usó durante muchos años en contraposición al de “síndrome de Asperger”, que se distinguía por un rendimiento intelectual normal o alto.

2. Síndrome de Asperger

Las personas con el trastorno de Asperger muestran signos típicos del espectro autista en relación a la interacción social (como alteraciones en el lenguaje no verbal) y a la restricción de actividades y de intereses, pero las alteraciones cualitativas de la comunicación son leves o inexistentes.

Así, las personas con esta variante del autismo no presentan problemas relevantes en el desarrollo del lenguaje pero aun así tienen dificultades para relacionarse con otras de forma socialmente aceptable. En el síndrome de Asperger tampoco hay déficits intelectuales, problemas serios para el automanejo o falta de interés por el entorno, como sucede en el trastorno autista clásico.

3. Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un tipo muy particular de trastorno del espectro autista que se caracteriza por un desarrollo normal durante los primeros meses de vida (al menos cinco) seguido por una desaceleración del crecimiento del cráneo y por el deterioro de las habilidades motoras, incluyendo las necesarias para caminar, y de las capacidades lingüísticas, así como por la pérdida del interés social, que puede ser temporal o permanente.

4. Trastorno desintegrativo infantil

En estos casos el desarrollo es normal durante 2 años o más tanto en el área conductual como en la social-comunicativa; sin embargo, a partir del tercer año de vida se empiezan a deteriorar las habilidades lingüísticas, las adaptativas, el control de los esfínteres, la capacidad de juego y/o la motricidad. El resultado de esta “desintegración” es un cuadro muy similar al del autismo de Kanner.

5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

En el DSM-IV el concepto “trastorno generalizado del desarrollo” hace referencia a los trastornos que son entendidos como miembros de la categoría “trastornos del espectro autista” en el DSM-5. Así, en gran medida podríamos entender ambos términos como sinónimos, si bien antes se buscaba en mayor medida distinguir entre todos estos síndromes.

En consecuencia, la categoría “trastorno generalizado del desarrollo no especificado” funciona como una especie de cajón de sastre que engloba los casos que no cumplen todos los criterios para uno de los cuatro diagnósticos anteriores pero que forman parte de forma evidente del espectro autista, como sucede habitualmente con el autismo atípico.

Causas, factores de riesgo e hipótesis explicativas

La investigación en torno a las causas de los trastornos del espectro autista ha avanzado de forma muy significativa en los últimos años; no obstante, seguimos sin conocer cuáles son los factores específicos que explican la aparición de los peculiares síntomas de este conjunto de alteraciones.

Hoy en día sabemos que la causa fundamental del autismo tiene que ver con factores genéticos. De forma más específica, estudios con gemelos han mostrado que la herencia genética explica entre el 60% y el 90% de la varianza total en estos casos. Sin embargo, en un porcentaje importante de casos el autismo se asocia a mutaciones de genes que no tienen un carácter hereditario (mutaciones “de novo” o espontáneas).

Por otra parte existen distintos factores prenatales y perinatales que pueden influir de forma clave en la aparición de síntomas de autismo. Así, se ha asociado el espectro autista con infecciones como la rubeola, con el consumo excesivo de ácido valproico, alcohol y otras sustancias psicoactivas o con la salud y el bienestar generales de la madre durante el embarazo.

Hace décadas se solía explicar el autismo como consecuencia de patrones comunicativos inadecuados por parte de los padres. Este tipo de hipótesis sin base, promovidas por psicoanalistas como Bruno Bettelheim, responsabilizaban a los progenitores de alteraciones que en la actualidad sabemos que son genéticas y en absoluto controlables; por suerte, cada vez se escuchan con menos frecuencia entre profesionales bien informados. Algo similar se puede decir de la falsa relación entre el autismo y las vacunas.

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